across human populations = across human races?

Guidelines for Referring to the HapMap Populations in Publications and Presentations

It is important to exercise care when labeling the populations whose samples were used to develop the HapMap in any publications and presentations that describe the Project or use Project data. This document provides guidelines on how to refer to the populations and includes other relevant background information about each population.

Rationale

The way that a population is named in studies of genetic variation, such as the HapMap, has important ramifications scientifically, culturally, and ethically. From a scientific standpoint, precision in describing the population from which the samples were collected is an essential component of sound study design; the source of the data must be accurately described in order for the data to be interpreted correctly. From a cultural standpoint, precision in labeling reflects acknowledgement of and respect for the local norms of the communities that have agreed to participate in the research. From an ethical standpoint, precision is part of the obligation of researchers to participants, and helps to ensure that the research findings are neither under-generalized nor over-generalized inappropriately. The use of careless and inconsistent terminology when describing the populations represents a failure in all three of these areas.

The populations included in the HapMap should not be named in such a way that they single out small, discrete communities of individuals and imply that those communities are somehow genetically unique, of special interest, or very different from their close neighbors. Labels that are too specific could also invade the privacy interests of communities (or even, conceivably, of individual sample donors).

On the other hand, describing the populations in terms that are too broad could result in inappropriate over-generalization. This could erroneously lead those who interpret HapMap data to equate geography (the basis on which populations were defined for the HapMap) with race (an imprecise and mostly socially constructed category). This, in turn, could reinforce social and historical stereotypes, and lead to group stigmatization and discrimination in places where members of the named populations or of closely related populations are minorities.

The guidelines in this document take into account the above considerations. They also incorporate input obtained in some of the communities during the course of extensive community consultations about how the samples collected in those communities should be named, at least the first time that they are described in a publication or presentation.

Recommended Descriptors

The complete recommended language for naming the populations included in the HapMap (which reflects both the ancestral geography of each population and the geographic location where the samples from that population were collected) is:

* Yoruba in Ibadan, Nigeria (abbreviation: YRI)
* Japanese in Tokyo, Japan (abbreviation: JPT)
* Han Chinese in Beijing, China (abbreviation: CHB)
* CEPH (Utah residents with ancestry from northern and western Europe) (abbreviation: CEU)

After the complete descriptor for a population has been provided, it is acceptable to use a shorthand label for that population (e.g., "Yoruba," "Japanese," "Han Chinese," "CEPH") or the abbreviation for that population (e.g., "YRI," "JPT," CHB," "CEU") in the remainder of the article or presentation. However, the full descriptor for each population should be provided before such shorthand labels are used. This will help to avoid the risks associated with over-generalization of findings.

The sample sets should not be described as having come from "normal controls." Because no phenotypic information was collected with the samples, we have no way of knowing what sorts of medical conditions they have.

Recommended Language for Describing Criteria for Population Assignments

In addition to providing the complete descriptor for each population when first describing the populations, the criteria used to assign membership in each population should be noted. Appropriate language for doing this is:

For the Yoruba, donors were required to have four of four Yoruba grandparents. For the Han Chinese, donors were required to have at least three of four Han Chinese grandparents. For the Japanese, donors were simply told that the aim was to collect samples from persons whose ancestors were from Japan. The criteria used to assign membership in the CEPH population have not been specified, except that all donors were residents of Utah.

Additional Background about the Populations

* Yoruba in Ibadan, Nigeria(YRI)

These samples were collected in a particular community in Ibadan, Nigeria, from individuals who identified themselves as having four Yoruba grandparents. It is important to include a reference to "Ibadan, Nigeria" when describing the source of these samples out of respect for the community's wishes. Including the name of the city and country where these particular Yoruba samples were collected also reinforces the point that the sample set does not necessarily represent all Yoruba people, whose population history is complex. These samples should not be described merely as "African," "Sub-Saharan African," "West African," or "Nigerian," since each of those designators encompasses many populations with many different ancestral geographies. Note that the adjective form is "Yoruba," as in "the Yoruba samples," not "Yoruban." The accent is on the first syllable (YOR-u-ba).

* Japanese in Tokyo, Japan(JPT)

These samples were collected in the Tokyo metropolitan area, from people who came from (or whose ancestors came from) many different parts of Japan. Thus, this set of samples can be viewed as representative of the majority population in Japan. It is considered culturally insensitive in Japan to inquire about ancestral origins; thus, prospective donors were told that the aim was to include samples from people whose grandparents were all from Japan. These samples should not be described merely as "Asian" or as "East Asian," terms that encompass many populations whose ancestors came from places other than Japan.

* Han Chinese in Beijing, China(CHB)

These samples were collected from individuals living in the residential community at Beijing Normal University who were self-identified as having at least three out of four Han Chinese grandparents. Although individuals of Beijing Normal University were from many different parts of China, this set of samples was not drawn to be representative of all Han Chinese people. The samples also should not be seen as representing all people in China, where there are 56 officially recognized ethnicities. Like the samples from Japan, these samples should not be described merely as "Asian" or "East Asian."

* CEPH (Utah Residents with Northern and Western European Ancestry)(CEU)

These samples were collected from people living in Utah with ancestry from northern and western Europe. The term "CEPH" stands for the Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, the organization that collected these samples in 1980. Because the importance of precision in assigning group membership to prospective donors based on ancestral geography was not well appreciated in 1980, it is unclear how accurately these samples reflect the patterns of genetic variation in people with northern and western European ancestry. These samples should not be described as "European," nor seen as representing people with ancestry from other parts of Europe (e.g., southern or eastern Europe). The samples also should not be described as "Caucasian," a term that carries racial overtones, and that technically refers only to people from the area between the Black and Caspian seas.

出版およびプレゼンテーションにおけるハップマップ母集団に言及する際のガイドライン

ハップマップ作成のためのサンプルを提供した母集団を、このプロジェクトの説明、またはプロジェクトによるデータを使用する出版物やプレゼンテーションの中で表現する際には、注意が必要である。

目的

ハップマップのような遺伝的変異の研究において母集団にどのような名前を付けるかは、科学的、文化的、そして倫理的に重要な影響を及ぼす。科学的見地からは、サンプルが収集源の母集団を的確に表しているかどうかが、適正な研究設計の上で不可欠な要素となる。データを正しく解読するためには、データのソースを正確に表さなくてはならない。文化的見地から言えば、正確な表現は研究への参加に同意した集団独自の慣例を認めること、またその慣例を尊重することを意味する。そして倫理的見地からは、正確な表現は研究者が参加者に対して負う義務の一部であり、研究結果が十分に一般化されなかったり過度に一般化されたりする不適切な状況が起きないことを保証するのに役立つものでもある。母集団を説明する際に不用意な、首尾一貫しない用語を用いることは、これら三つの見地からすべてにおいて不具合を生じさせることとなる。

ハップマップに含まれている母集団は、個別の、小規模な、個人による集団を一つだけ選び出せるように名付けられるべきではなく、またこれらの集団が遺伝子的に特殊で、特別の関心の対象であり、またはその近隣の住民と比較して大きく異なっていることを暗示されてはならない。具体的すぎる表現も、集団の（または場合によっては、サンプルドナー個人の）プライバシーの利害を侵害する恐れがある。

その一方で、母集団を説明する際に意味の広すぎる用語を使用しては、不適切な意味で過度な一般化を招くことになる。 これは、ハップマップデータの使用者に、地理（ハップマップのための母集団を特定する際の基準）と人種（大部分が社会的に構築されたカテゴリー）とを同等と考えるような誤った方向性を示すことになりかねない。ひいては社会的・歴史的固定観念を増幅させ、プロジェクトにおける母集団またはそれと関係の深い母集団の構成員が少数民族であった場合、集団的な非難や差別につながる恐れもある。

この文書に示されたガイドラインは、上記のような考察を念頭に置いている。 また、本書には特定の集団から収集されたサンプルについて、少なくともサンプルを提供した母集団がある出版物やプレゼンテーションにおいて言及される場合にどのような名で呼ぶかについて、その集団において広範囲にわたって検討した過程で、一部の集団から得られた知見も盛り込まれている。

推奨される記述

ハップマップに含まれる母集団を名付けるにあたって推奨される的確な言語（各母集団の地理学的祖先と、その母集団からサンプルが収集された地理学的な位置付けの両方を反映させたもの）は：

* ナイジェリア、イバダンのヨルバ族 (YRI)
* 日本、東京の日本人 (JPT)
* 中国、北京の漢民族系中国人 (CHB)
* ＣＥＰＨ（北ヨーロッパや西ヨーロッパから来た祖先を持つ米国ユタ州の住民） (CEU)

個々の集団の省略名が決まりました。Yoruba は YRI、Japanese は JPT、Han Chinese は CHB、CEPH は CEU となります。
ただし、こういった略標識を使用する前に、各母集団の的確な説明を必ず示さなくてはならない。これは、研究結果の過剰な一般化に伴うリスクを避けることに役立つ。

サンプル集合は「正規の対照条件（normal control）」において収集されたものであると表記されてはならない。表現型情報はどのサンプルについても収集されておらず、彼らがどのような特徴を示していたかについては知りようがないからである。

母集団の構成員として選ぶ際の基準の表現

母集団について最初に言及する際には、各母集団について記述することに加え、各母集団の構成員として選ぶ際の基準も記すべきである。この際の適切な説明は次のとおり：

ヨルバ族については、ドナーには祖父母四人が全員ヨルバ族であることが必要とされた。 漢民族系中国人については、ドナーは四人の祖父母のうち少なくとも三人が漢民族系中国人であることが必要とされた。 日本人については、ドナーには祖先が日本人である人からサンプルを収集することが目的である旨が伝えられた。 ＣＥＰＨ母集団においての構成員としての基準については、ドナーが全員ユタ州の住民であるという以外には明記されていない。

各母集団についてのより詳しい参考情報
# ナイジェリア、イバダンのヨルバ族

これらのサンプルはナイジェリア、イバダンの特定のコミュニティにおいて、四人のヨルバ族の祖父母を有すると名乗る個人から収集された。 これらのサンプルのソースを説明する場合、コミュニティの希望を尊重する意味でも、「ナイジェリア、イバダン」に言及することは重要である。 また、これら特定のヨルバ族のサンプルが収集された国名と都市名を入れることは、サンプルが必ずしも（複雑な歴史的背景を有する）ヨルバ族全体を代表するものではないという点を強調することにもなる。 これらのサンプルを単に「アフリカ人」、「サハラ以南アフリカ人」、「西部アフリカ人」または「ナイジェリア人」などと表現してはならない。 これらの表現はいずれも、地理学的に異なる祖先を有する多くの母集団を包含するものだからである。また、「ヨルバ族の」という形容詞形がYorubanではなくYorubaであることにも注意すること。「Yoruban samples」ではなく「Yoruba samples」である。アクセントは最初の音節に置く（ヨルバ）。
# 日本、東京の日本人

これらのサンプルは東京首都圏において、自身が（またはその祖先が）日本の様々な地方の出身である個人から収集された。 日本では、祖先の出身について尋ねることは文化的に一般的でないと考えられている。そのため、ドナー候補には、目的は祖父母がすべて日本の出身である人のサンプルを含めることであると伝えられた。 これらのサンプルを単に「アジア人」または「東アジア人」と表現してはならない。これらの用語は、祖先が日本以外の場所から来た多くの母集団を包含するものである。
# 中国、北京の漢民族系中国人

これらのサンプルは北京師範大学に通う人々が住むコミュニティの住民で、四人の祖父母のうち少なくとも三人が漢民族系中国人であると自己申告した人々から収集された。 北京師範大学に通う人々は中国の様々な地方の出身者であるが、このサンプル集合は公式に確認された５６の民族を有する中国人全体の代表として選抜されたわけではない。 日本からのサンプルと同様、このサンプルについても単に「アジア人」または「東アジア人」などと表現してはならない。
# ＣＥＰＨ（北ヨーロッパや西ヨーロッパから来た祖先を持つ米国ユタ州の住民）

これらのサンプルは、北ヨーロッパや西ヨーロッパから来た祖先を持つユタ州の住民から収集された。 「ＣＥＰＨ」という言葉は、Centre d’Etude du Polymorphisme Humain（ヒト多型研究センター）の略であり、この組織は１９８０年にこれらのサンプルを収集した。 ドナー候補として集団の構成員を指定する際、地理学的な祖先の基づいて正確に行うことの重要性は、１９８０年当時は十分に理解されていなかったため、これらのサンプルが北ヨーロッパおよび西ヨーロッパの祖先を持つ人々の遺伝的変異のパターンをどの程度正確に反映しているかは明らかでない。 これらのサンプルを「ヨーロッパ人」と表現したり、ヨーロッパの他の部分（南ヨーロッパや東ヨーロッパなど）からの祖先を持つ人々を代表していると見なされてはならない。 また、サンプルを「コーカソイド」などと表現してはならない。この用語は限外に人種的な意味を付帯しており、また専門的には黒海からカスピ海の間の地域の出身者のみを指すものである。